来源 :贝瑞基因2026-11-03
近日，第十五届出生缺陷防控学术会议隆重召开。会上，贝瑞基因首席医学产品官任志林博士进行了题为《“长”驱直入，“智”在必得——遗传病防控HiFi解决方案》的报告分享，呈现长读长测序与人工智能在出生缺陷防控领域的技术突破与全场景落地路径，系统展示了贝瑞基因覆盖生命全周期的遗传病精准防控解决方案。
以“长”破局
检出率与精准度双跃升
HiFi长读长全基因组测序（HiFi LR-WGS）与二代短读长测序（srWGS）相比，究竟有哪些核心差别？任志林博士分享了基于内部实验室HG002标准品的数据：
>>> HiFi LR-WGS可检出更多变异
相比srWGS，HiFi LR-WGS对插入型结构变异的检出量提升4.9倍，缺失型结构变异提升3.1倍，同时可检出二代无法覆盖的致病ICR甲基化区域、转录起始保守区域及其他复杂变异，整体SV检测能力达到二代的3-5倍。
>>> 检出的变异，在检测精度上表现如何？
在35×深度下，HiFi LR-WGS的SNV、InDel、SV及甲基化检测精度分别高达99.9%、99.3%、97.3%和100%；即便在20×深度下，其检测性能也已超越二代WGS在35×深度下的表现。真正实现了“既检得全，又测得准”。
以“智”赋能
破解变异解读难题
面对三代全基因组检测实际应用中的海量数据解读、复杂变异解析两大痛点，贝瑞基因进行了智能化的解决方案攻关：
检出3-5倍的结构变异，如何高效初筛？
贝瑞基因搭建了100万+规模的In-house 结构变异库，覆盖插入、缺失、重复、倒位等多种变异类型，整合公共数据库与OMIM、HGNC等权威知识库，配合智能化过滤算法，可实现99%以上的SV变异自动初筛，大幅降低人工判读工作量。
面对复杂SV，如何精准解析？
贝瑞基因开发了临床应用级结构变异智能化解析及可视化软件——SViz（ Structural Variant visualizer ），该软件可自动解析VCF文件、智能分析SV构型、绘制重组拓扑图，输出结果可直接用于报告附图、遗传咨询与学术发表，将解读效率提升15倍。
贝瑞基因GENOisi?智能体，包含智能化实验室管理中心、数据中心与AI应用中心，实现从实验室数据管理到临床决策的智能化闭环。新筛、携筛、WES、三代全基因组等检测数据均可在GENOisi?云平台上实现一站式数据分析与解读。随着上述智能软件与GENOisi?智能体的深度融合，将进一步推动遗传病检测的智能化、标准化落地。
HiFi解决方案
全生命周期精准防控
贝瑞基因将长读长测序与人工智能全面引入遗传病全生命周期的精准防控体系，形成HiFi解决方案。任志林博士介绍，该方案在二代测序的坚实基础上，精准发挥三代长读长测序的独特优势，并深度融合人工智能技术，从而形成一系列创新应用。
01
PGT一体化方案，化繁为简
基于全基因组HiFi测序的PGT一体化解决方案，一套体系即可同时实现精准基因诊断、不孕不育基因检测、携带者筛查、单体型构建及PGT-A/M/SR，具备大规模临床应用潜力。
02
携筛“2+3”模式，引领第二增长曲线
针对携带者筛查，多项临床研究显示，NGS Panel的高风险夫妇检出率在50-100个基因后进入增长拐点，100个基因以外，高风险夫妇对相对比例提高≈5%。而在二代Panel基础上加入三代测序覆盖的四种复杂高发单基因病，即可使高风险夫妇检出率提升约15%。携带者筛查“2+3”模式，有望以更低成本实现临床效能的第二增长曲线。
03
新生儿筛查“2+3”方案，筛诊一体
实现“两周内诊断、两周内治疗”的可行性方法，则是采用三代测序。基于2万+例中国新生儿的三代CAH筛查研究已发表于Genome Medicine，验证了其可靠性。长读长测序精准全面，可实现筛诊一体，有效缩短确诊时间与就诊成本。贝瑞基因“2+3”新生儿基因筛查HiFi解决方案，以三代HiFi测序技术解决严重单基因病的复杂变异，以二代测序技术扩展疾病筛查病种数量，提升筛查综合效能，切实推动新生儿疾病早发现、早诊断、早治疗落地见效。
04
临床诊断，一线价值获国际验证
2026年6月13日，荷兰拉德堡德大学医学中心在NEJM发表了长读长全基因组测序技术最大规模的临床验证，结果支持将三代HiFi-WGS测序作为疑似遗传病患者通用的一线诊断技术。从科研探索到临床应用，贝瑞基因HiFi解决方案已实现全面类型变异分析、注释、过滤、解读和报告的标准化流程。
“每一次技术进阶，都是为了让每个家庭享有生育健康，让美好生活如期而至。”贝瑞基因将继续以技术创新为驱动，不断完善遗传病防控体系，为更多家庭带来精准、高效的健康守护。