来源 :贝瑞基因2026-10-23
日前，第94届中国国际医疗器械博览会（CMEF）以"开放中国·健康世界"为主题在北京盛大启幕，全球医疗健康领域的前沿技术、创新产品在此集中亮相，行业对话与合作机遇同步展开。
贝瑞基因随昌平区展团亮相京津冀协同创新科技馆，展示HiFi长读长测序技术成果与自研AI产品，与海内外专家、行业伙伴共话基因技术临床价值与出海新机遇。
贝瑞基因在本届CMEF上的"主角"之一
本次参展的地中海贫血检测试剂盒，是全流程“三证齐全”的三代地贫检测产品，也是贝瑞基因三代测序临床应用落地的标杆成果。其核心是基于单分子实时测序技术高准确度（HiFi）模式所研发的三代测序地贫基因综合分析方法（CATSA），具备覆盖全、精度高、简便高效等优势。
实现地贫防控“精准一体化”
三代测序由点及面，持续突破
地中海贫血是世界上最高发的单基因病之一。我国南方地区乃至"一带一路"沿线国家，超过18亿人口长期受其困扰，防控形势严峻。公司与多家临床机构合作，探索建立技术水平更高、防控效果更好、费效比更优的地贫防控模式。
经大规模临床验证，CATSA方法可全面精准检测地贫α及β珠蛋白基因全序列所有变异类型，满足临床快速检测需求，突破传统局限，实现地贫防控“精准一体化”，助力地贫高发地区构建更完善的防控网络。
地贫领域的突破，是贝瑞基因三代测序布局"开枝散叶"的一个缩影。近年来，伴随技术迭代与政策利好，公司持续加大研发投入，推动三代测序技术产业化与临床转化。目前，公司已完成Sequel? II CNDx三代测序平台临床注册，针对地中海贫血、SMA、FXS、CAH等20余种单基因病创新研发检测方法，并开发全基因组检测产品，获多项发明专利授权；同时联合开发Vega? CNDx桌面式长读长测序平台，以更优的经济性和灵活性，进一步降低应用门槛。
测序技术与AI双向驱动
构建全面、精准的防控体系
贝瑞基因融合二代、三代测序技术优势，兼顾常规与复杂基因变异检出能力，以满足出生缺陷防控对检测覆盖、变异检出和临床精准度的更高要求。
与此同时，人工智能正持续提升基因检测的效率与可及性。此次展会上，自研GENOisi?智能体作为公司核心成果之一同步亮相。该智能体基于贝瑞基因16年积累的基因检测数据、自研算法与智能化应用经验，构建智能化数据中心、智能化实验室管理中心、智能化AI应用中心三大中心，适配多类检测产品与临床场景，为基因数据分析与全流程管理提供支撑，助力基因检测迈向智能化辅助医疗新时代。
测序技术与AI辅助双向驱动下，公司已打造覆盖孕前、孕期、新生儿、儿童至成人全生命周期的服务矩阵，涵盖胚胎植入前遗传学检测、携带者筛查、无创DNA产前筛查、产前诊断、新生儿基因筛查、遗传病诊断等全场景，构建起全面、多层次的出生缺陷精准防控体系，响应多元化临床检测与时代健康需求。
让更多"中国造"惠及全球
助力精准医疗发展
服务内需的同时，贝瑞基因以地贫检测等核心产品为切入点，将国内验证的防控模式向海外延伸，以国际化视野拓展市场，致力于让更多“中国造”登上世界舞台。
目前，公司全外显子检测（WES）、无创产前检测（NIPT）及三代地贫检测（CATSA）等多款核心产品已取得欧盟CE认证，打通欧洲市场准入通道；同时依托"一带一路"医疗合作契机，持续向东南亚、中东等地区输出生育健康与遗传病防控解决方案，推动中国基因技术标准与临床经验走向世界，助力精准医疗发展。
创新开放，与时代共进。此次参展，是贝瑞基因展现技术实力、链接海内外产业资源的重要窗口。公司将持续推动基因技术的临床转化，打磨合规、可靠的基因检测产品，服务国内外生育健康与遗传病诊疗需求，为全球精准医疗发展贡献力量。