来源 :贝瑞基因2026-09-11
9月12日是中国预防出生缺陷日，年度主题为“科技赋能出生缺陷防治服务”，旨在推动创新宣传手段，促进育龄人群增强预防意识；推动医疗机构积极推进科技创新，加强成果转化应用，运用信息化手段和智慧化工具，不断提升出生缺陷防治服务的质量和效率。
而这，也正是贝瑞基因长久以来坚守的方向——依托自主技术创新、加速临床成果转化、升级智能化服务能力，以科技力量助力出生缺陷防治工作高质量发展。
技术创新?全生命周期精准检测
PART01
出生缺陷成因复杂，约80%的出生缺陷与各类遗传变异密切相关，涵盖染色体病、基因组病、单基因病等。作为防控工作的核心手段，基因检测技术的持续迭代，不断加深人们对遗传病的认知，推动出生缺陷防控迈向精准化时代。
在深化二代测序规模化临床应用的同时，面对复杂单基因病，贝瑞基因实现三代测序平台国产化落地与方法研发，联合国内多家医疗机构，目前已成功攻克20余种复杂单基因病检测难题，形成从单病种到全基因组的完善解决方案，同时依托严谨充分的临床研究，持续加速前沿技术的临床转化与落地应用。
多年来，贝瑞基因坚持自主研发，打造了一系列适配国内临床需求的检测产品，从孕前源头防控、孕期精准筛诊、新生儿早筛早诊，再到遗传病辅助诊断，检测服务贯穿全生命周期，覆盖出生缺陷三级预防全流程，广泛应用于全国临床场景，为出生缺陷综合防控提供全面精准的技术支撑。
AI赋能?推动服务提质增效
PART02
伴随着测序技术不断升级、检测需求持续提升，海量基因组数据给临床分析带来挑战，流程繁琐、人力紧张、解读标准不一等，一定程度上制约着基因检测成果规模化、标准化走向临床应用。贝瑞基因在多年积淀基础上，自研AI智能数据分析平台——GENOisi?智能体，打造全流程智能化解决方案，助力基因检测高效科学落地，推动出生缺陷防治服务提质增效。
深耕行业十余载，贝瑞基因携手各医疗机构共同见证、参与着我国出生缺陷防控工作。未来，我们将持续助力打造可复制、可推广、高质量的出生缺陷防控精准解决方案，让前沿的基因科技走出实验室、落地临床一线，真正惠及万千家庭。