来源 :贝瑞基因2026-08-25
8月24日，荷兰拉德堡德大学医学中心 Alexander Hoischen 教授应邀到访贝瑞基因北京总部进行学术交流。贝瑞基因董事长兼CEO高扬博士与公司核心管理团队热情接待，公司战略合作伙伴PacBio亚太区团队一同出席交流活动。三方围绕长读长基因组测序在罕见病一线诊断中的临床应用展开深度对话。
Alexander Hoischen 教授
Alexander Hoischen教授任职于荷兰奈梅亨拉德堡德大学医学中心（Radboud UMC），是罕见病诊断与转化医学基因组技术领域的开拓者，担任多项重要国际学术职务，包括欧洲人类遗传学学会（ESHG）科学程序委员会主席、欧洲罕见病研究联盟（ERDERA）工作包负责人。
作为新一代遗传学领域的领军者，他带领团队率先将全外显子测序、光学基因组图谱（OGM）及HiFi长读长基因组测序（HiFi-lrWGS）应用于临床实践。在他的推动下，拉德堡德大学医学中心成为全球首批将HiFi长读长基因组测序作为所有罕见病一线通用检测手段的医疗机构之一。
学术交流与研讨
交流环节，贝瑞基因董事长兼CEO高扬博士首先代表公司对Hoischen教授及PacBio团队的到来表示热烈欢迎。
随后，研发部副总监毛爱平博士向Hoischen教授一行全面介绍了公司技术平台及相关临床研究，重点分享了公司在三代测序技术临床转化方面的成果积累与推进情况，依托国内首个获三类证的HiFi长读长测序平台Sequel? II CNDx，团队已搭建起覆盖20余种单基因病及全基因组的HiFi测序技术体系，为破解复杂基因组变异提供了更精准的工具。她表示，随着Vega? CNDx桌面式长读长平台的落地，有望在提升罕见病诊断效率上开展更深入的探索，推动HiFi长读长测序从科研服务向一线临床检测加速转化。
各方围绕HiFi-lrWGS临床应用的技术痛点与数据分析、测序技术的差异化优势、罕见病精准诊断等话题展开了深入探讨。
前沿实践分享
参访期间，Hoischen教授作了题为Enabling first line rare disease testing with long-read genome sequencing的专题报告，系统分享了拉德堡德大学医学中心将HiFi长读长测序作为罕见病一线检测手段的大规模前沿实践。报告吸引了百余位员工参与，并围绕技术细节展开了深入学术问答。
Hoischen教授阐述了HiFi-lrWGS的核心优势——可精准解析高度同源区域、重复序列扩展及复杂结构变异，同步直接检测DNA甲基化修饰，并实现单倍型定相。多项临床验证表明，HiFi-lrWGS在疑难病例和既往未确诊的罕见病患者中显著提升了诊断率，并帮助发现了全新的致病机制。目前，Radboud UMC已将该技术作为多种罕见病的一线唯一检测手段。
Hoischen教授预测，未来2–3年内HiFi-lrWGS将全面取代传统多项遗传学检测方法与短读长测序，成为罕见病诊断的通用标准。此外，其在新生儿筛查及终身健康管理中具有巨大潜力。
专题报告与讨论结束后，Hoischen教授在贝瑞基因团队陪同下参观了公司实验室，与会人员共同合影留念，记录下这一产学研国际交流合作的重要时刻。
贝瑞基因董事长兼CEO高扬博士表示，Hoischen教授团队在罕见病长读长测序临床应用上的探索极具开创性。贝瑞基因非常荣幸能借此机会深入学习国际宝贵经验，期待结合自身在临床转化方面的实践积累，以开放的姿态与全球科研机构及产业伙伴广泛协作，为长读长测序技术的普及尽一份力量，让更多罕见病患者从中受益。